نوروفیبروماتوزیس

نوروفیبروماتوزیس نوع 2:

نوروفیبروماتوزیس نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد تومورهایی در مغز، نخاع و اعصاب می شود. 

این بیماری در نتیجه ناهنجاری ژنتیکی اتفاق می افتد. 

دو نوع NF وجود دارد که هر دو باعث رشد تومور در نواحی مختلف بدن می شوند.

نوروفیبروماتوز نوع 1: 

نوروفیبروماتوز نوع 1 از نوروفیبروماتوز نوع 2 شایع تر است و باعث ایجاد تومورها در بافت ها و اعضای مختلف بدن می شود. این مسئله باعث ایجاد مشکلات پوستی و تغییر شکل استخوان ها می شود.

نوروفیبروماتوز نوع 2: 

از طرف دیگر نوروفیبروماتوزیس نوع 2 باعث ایجاد تومورهایی در مغز و اعصاب نخاعی می شود. 

اگرچه بیشتر تومورهای ناشی از نوروفیبروماتوزیس سرطانی نیستند، 

اما می توانند خطرناک باشند و کیفیت زندگی شما را مختل کنند.

بر خلاف نوروفیبروماتوزیس نوع 1، نوروفیبروماتوزیس نوع 2 معمولاً هیچ علائمی را نشان نمی دهد و در کودکان نادر است. 

تومورهای ایجاد شده توسط نوروفیبروماتوزیس نوع 2 معمولاً در عصب شنوایی قرار دارند که گوش داخلی شما را به مغزتان متصل می کند. 

به این تومورها نورینوم آکوستیک گفته می شود. آنها می توانند باعث کاهش شنوایی و مشکلات تعادلی شوند.

شوانوما نوع دیگری از تومور است که در مبتلایان به نوروفیبروماتوزیس نوع 2 بروز می کند.

 این تومورها از سلولهای شوآن منشأ می گیرند که از سلولهای عصبی و انتقال دهنده های عصبی شما محافظت می کنند. 

شوانومای نخاع در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع 2 شایع است و در صورت عدم درمان، می تواند باعث فلجی شوند.

از آنجا که یک بیماری ژنتیکی است، این اختلال را می توان از طریق والدین به ارث برد. 

اما همیشه اینطور نیست. 

طبق آمار موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی، بین 30 تا 50 درصد موارد به دلیل جهش ژنتیکی تصادفی ایجاد می شوند. 

پس از وقوع جهش، این بیماری می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.

پیشنهاد مطالعه : کلینیک سمعک در تهران

شیوع: شیوع نوروفیبروماتوزیس نوع 2 را هر 1 نفر در 33000 تخمین زده اند.

پیشنهاد مطالعه : درمان کم شنوایی با سلول های بنیادی

علائم نوروفیبروماتوزیس نوع 2:

علائم NF2 می تواند در هر سنی بروز کنند، اما معمولا در بزرگسالی یا اوایل بزرگسالی بروز می کنند و بسته به محل دقیق تومورها می توانند از نظر تعداد و شدت متفاوت باشند.

• علائم:

• زنگ زدن گوش
• مشکلات در تعادل
• گلوکوما (بیماری چشمی که به عصب بینایی آسیب می رساند)
• کم شنوایی
• نقص بینایی
• سر درد
• بی حسی یا ضعف در صورت، بازوها و پاها
• افزایشات مایعات مغز
• تشنج

معاینه رادیولوژی برای تشخیص نوروفیبروماتوزیس ضروری است. 

آزمایش ژنتیک معمولاً برای تشخیص لازم نیست اما ممکن است در شناسایی کودکانی که هنوز علائم نوروفیبروماتوزیس را نشان نداده اند، مفید باشد.

در صورت وجود هر یک از این علائم، به پزشک خود مراجعه کنید. 

این علائم می توانند علائم سایر بیماری ها هم باشند، بنابراین تشخیص دقیق ضروری است.

تشخیص:

پزشک شما معاینه جسمی کاملی را انجام می دهد و آزمایش های خاصی را برای بررسی کم شنوایی یا آسیب در آن انجام می دهد. 

برای تأیید تشخیص نوروفیبروماتوزیس نوع 2، پزشک ممکن است آزمایش های دیگری هم تجویز کند، از جمله:

• ادیومتری
• سی تی اسکن
• ام آر آی
• آزمون های تعادلی
• آزمون های بینایی
• آزمایش ژنتیک

درمان نوروفیبروماتوزیس نوع 2:

هیچ درمانی برای هیچ یک از انواع نوروفیبروماتوزیس وجود ندارد. 

با این وجود علائم شما با درمان قابل کنترل است. بررسی های منظم و نظارت برای افراد مبتلا به نوروفیبروماتوزی نوع 2 بسیار مهم است. 

به این ترتیب، می توان جلوی هرگونه عارضه احتمالی را زودهنگام گرفت و درمان کرد. 

آزمایشات جسمی، آزمایشات عصبی و تست شنوایی باید حداقل سالی یک بار انجام شود. 

ویزیت های سالانه با چشم پزشک (پزشک چشم) نیز توصیه می شود.

در حال حاضر درمان دارویی برای کاهش بار تومور برای بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع 2 وجود ندارد، اگرچه در مطالعات داروی “بواسیزوماب ” (دارویی برای درمان بعضی سرطان ها) منجر به کاهش در رشد تومور و بهبود شنوایی در برخی از بیماران شده است.

درمان تومورها:

اگر تومورهای شما خیلی بزرگ شوند یا شروع به ایجاد اختلال حسی کنند، ممکن است عمل جراحی توصیه شود.

 تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوزیس نوع 2 در مکانهای مشکل ساز ایجاد می شوند.

عمل جراحی معمولاً به تیمی از جراحان مغز و اعصاب، چشم پزشکی و متخصصان گوش، حلق و بینی احتیاج دارد.

جراحی رادیوسرجری (نوعی پرتو درمانی) ممکن است گزینه ای برای درمان برخی تومورها باشد. 

این روش از تشعشع پرتوهای هدفمند برای کوچک کردن تومورها استفاده می کند.

بسته به نوع و محل تومورهای شما ، شیمی درمانی نیز ممکن است توصیه شود که نوعی درمان دارویی تهاجمی است که به کاهش اندازه تومورها کمک می کند.

کم شنوایی: الگوی کم شنوایی در افراد مبتلا غیرقابل پیش بینی است. 

ممکن است بدون در نظر گرفتن اندازه تومور یا زمان تشخیص اولیه کاهش ناگهانی، عود کننده یا کاهش شنوایی پیشرونده رخ دهد. 

بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع II سرانجام در برابر ناشنوایی دو طرفه تسلیم می شوند. 

از آنجا که کم شنوایی در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع 2 تقریباً همیشه پس از کسب مهارت های کلامی اتفاق می افتد، افراد مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع 2 همیشه به خوبی در فرهنگ ناشنوایان ادغام نمی شوند و برای جبران کم شنوایی ایجاد شده از وسایل کمک شنوایی استفاده می کنند.

سمعک می تواند برای هر بیمار کم شنوایی مفید باشد، افراد دارای سطوح متوسط کم شنوایی بیشترین مزیت را دارند. 

کم شنوایی شدید تا عمیق می تواند سودمندی حتی قدرتمندترین سمعک ها را محدود کند. 

در بسیاری از موارد کم شنوایی عمیق، سمعک فقط می تواند آگاهی از محیط زیست و یا درجات اولیه درک سخنان را فراهم کند.

یکی از این دستگاه ها علاوه بر سمعک، کاشت حلزون است که حتی در صورت از بین رفتن شنوایی طبیعی می تواند سطح بالایی از عملکرد شنوایی را بازیابی کند. 

با این حال، میزان تخریب عصب شنوایی ناشی از شوانومای نوروفیبروماتوزیس نوع 2 اغلب از استفاده از چنین کاشتی جلوگیری می کند. 

در این موارد ، کاشت شنوایی ساقه مغز (ABI) می تواند سطح شنوایی را، که با لب خواندن تکمیل می شود، ترمیم کند.

در کلینیک شنوایی و سمعک نجوا تمام ارزیابی های مربوط به شنوایی و تعادل در کودکان و بزرگسالان انجام می شود. تمامی درمان های توانبخشی تعادل و سرگیجه نیز زیر نظر کادر مجرب متخصصین انجام می شود.

در این کلینیک تمامی سمعک های دیجیتال ، هوشمند و ایرلس در انواع مختلف داخل گوشی، پشت گوشی و نامرئی از انواع برندهای موجود تجویز و تنظیم می شود.  

جهت مشاوره رايگان مي توانيد متخصصین کلینیک شنوایی نجوا تماس حاصل فرماييد.

02188343584

09109259377

02188828999

02188860666